郑州痛风风湿病医院

郑州痛风风湿病医院位于二七区大学南路96号,总建筑面积8000多平方米,病床位200多张,是一所经卫生主管部门批准、以国际医院管理标准(JCI)为指南,集风湿病治疗、保健、教学、科研于一体的现代化风湿病诊疗专科医院… [查看详情]

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遗传性高尿酸血症是怎么引起的?

提问时间: 2018-12-22
提问者信息: 男 41-50岁

连续两代人都有高尿酸血症,遗传性高尿酸血症是怎么引起的?

共1条医生回复

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

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